Шизофрения. Найти и потерять себя - Натан Файлер Страница 36

К счастью, у большинства людей, переживших в детстве даже такие ужасные эпизоды, как насилие, не развиваются затем так называемые серьезные умственные заболевания. То же актуально для тех, кого травили, кто переезжал, кто рос в бедности или курил коноплю каждый день.

Те же, у кого проявятся какие-либо симптомы, не обязательно будут страдать от одинаковых расстройств или в одинаковой степени. И несмотря на то, что если мы определим «травму» достаточно широко, то окажется, что все мы испытывали ее в той или иной форме, было бы преувеличением (и преувеличением абсурдным) говорить, что травма и другие внешние невзгоды являются единственными релевантными причинами расстройств для каждого индивида.

Скорее всего, верно будет говорить о взаимодействии между нашим окружением и генами. После беседы с Клэр я организовал встречу со специалистом по психиатрической генетике профессором Джеймсом Уолтерсом. Так уж получилось, что мне не пришлось путешествовать далеко. Центр нейропсихиатрической генетики и геномики, финансируемый Советом по медицинским исследованиям (MRC) – дом для самой большой в Великобритании команды психиатрических генетиков, – расположен в Кардиффе.

Профессор Уолтерс – старожил Кардиффа. Его бабушка, рассказывает он, была стряпухой в госпитале Уитчерч. Этот госпиталь был одним из учреждений (и, стоит добавить, одним из лучших, по словам Клэр), в которых успел побывать Джо. С юных лет Джеймса Уолтерса брали с собой, когда ходили встречать бабушку с работы каждое воскресенье. Этот ритуал длился годами. Он помнит, как проводил время с пациентами и персоналом. Его завораживало это место. Сейчас Джеймс уже не может точно вспомнить, когда он впервые понял, что хочет стать психиатром.

Как и многие эксперты, с которыми мы уже встречались, профессор Уолтерс не считает шизофрению отдельной патологической сущностью. Он также не большой фанат категориальной системы диагностики, особенно там, где это влияет на проводимые им генетические исследования.

Профессор представляет мне концепцию дименсиального подхода. Вместо того чтобы группировать отсутствие или присутствие так называемых симптомов и помещать их в произвольные категории с такими названиями как «биполярное расстройство» или «шизофрения», мы можем концентрироваться на степени выраженности симптомов – которая измеряется на протяжении всего времени – и не пользоваться категориями вовсе. Здесь я задумываюсь, согласен ли профессор с теорией о том, что так называемая шизофрения – не что иное, как крайняя точка спектра психотических расстройств.

«Все не так просто, – отвечает Уолтерс на мой вопрос. – Сам по себе психоз не объясняет все явления, о которых мы говорим. Это психоз плюс другие вещи. А самыми страшными часто являются когнитивные нарушения и негативные симптомы».

Для Джо так и случилось, не так ли? Когнитивное снижение оказалось разрушительным. Клэр рассказывала мне о том, как страшно ей было в тот день, когда Джо забыл, как пишется буква «R».

После того, как на рубеже тысячелетий был расшифрован человеческий геном, некоторые ученые надеялись, что сейчас может быть обнаружен единственный ген, ответственный за «шизофрению», так же, как произошло с наследственной болезнью Гентингтона – одним из тяжёлых проявлений которой является «психоз».

Это не была необоснованная надежда. Самый верный предвестник так называемой шизофрении – наличие родственника первой степени с таким диагнозом. Шизофрения передается по наследству. Если у одного из ваших родителей шизофрения, то ваши шансы развить ее сильно повышаются. И все же у большинства так называемых шизофреников нет таких родственников, и в этом смысле они отличаются от тех, у кого диагностируют более распространенные генетические заболевания (вроде болезни Гентингтона). Даже у однояйцевых близнецов в вопросах шизофрении согласованность составляет чуть больше 50 %, а это значит, что даже генетическая идентичность далеко не гарантирует одинакового результата.

Мы знаем, что не существует одного «гена шизофрении». Но не стоит вовсе сбрасывать генетику со счетов. Последние международные исследования, охватившие десятки тысяч людей с «шизофренией», выявили в геноме больше сотни вариаций (или распространенных мутаций), ассоциированных с заболеванием. Это значит, что такие вариации значительно чаще наблюдаются у людей с диагнозом, чем у людей без него. Одно из крупнейших и, пожалуй, наиболее значимых исследований – известное как «полногеномный поиск ассоциаций» (GWA-studies) – было опубликовано в журнале Nature в 2014 году [74]. В это исследование было вовлечено более 300 ученых из 35 стран. Они сравнивали частые генетические вариации в геномах почти 37 000 человек с «шизофренией» и сравнивали их с геномами контрольной группы (более 113 000 человек) ^[36]. Подобные исследования редко дает заключение о конкретных генах, скорее речь идет об идентификации областей генома, которые (теперь мы можем быть в этом уверены) причастны к повышенному риску развития «шизофрении».