Человек 2.0. Перезагрузка. Реальные истории о невероятных возможностях науки и человеческого организма - Адам Пиорей Страница 29

* * *

Именно миостатином занимается Сицзинь Ли, специалист по биологии развития, работающий в Университете Джонса Хопкинса: тот самый, который упорно не отвечал на мои звонки. Этот неизвестный науке белок, содержащийся только в мышцах, Ли открыл в начале 90-х — примерно в то же время, когда Суини начинал исследования дистрофина ^[18].

Как выяснили Ли и его аспиранты, роль миостатина в организме состоит в том, чтобы подавлять рост мышц. Если IGF-1, вещество, которое изучал и на которое воздействовал Суини, представляет собой педаль газа для мышечного роста, то миостатин служит тормозом. Без этого вещества мышцы растут без ограничений, зачастую достигая размера, как минимум, вдвое превосходящего нормальный. Как выяснилось, в природе встречаются мутации, которые, судя по всему, «выключают» соответствующие гены у животных. Вскоре после того, как Ли и его группа вывели таких огромных безмиозиновых грызунов, что пресса окрестила их «мышами-гигантами», эти же ученые выявили сходную природную мутацию у породы супермускулистых коров под названием «бельгийская голубая». Еще одна команда исследователей обнаружила миостатиновую мутацию у одной из пород гончих, представители которой при беге развивают скорость до 35 миль в час [около 56 км/ч]. Собаки с двумя копиями дефектного гена были чересчур мускулисты и не годились для соревнований. Но особи с одной копией, похоже, обладали как раз оптимальной мышечной массой: они нередко становились чемпионами.

Не прошло и двух лет после открытия Ли, как с ученым связались врачи из одной берлинской больницы. Им показалось, что они сумели выявить первого новорожденного человека с такой мутацией. Именно этого младенца потом назовут «Супермалышом».

«Если вы берете на руки обычного младенца, вы ощущаете что-то мягкое, потому что у маленьких детей большая жировая прослойка, — объясняет Маркус Шульке, педиатр-невролог, осматривавший этого ребенка вскоре после рождения, когда медсестры заметили, что у новорожденного происходит необычное дрожание конечностей. — Но у этого младенца было твердое тело. На ощупь оно напоминало одну большую мышцу,».

В свое время Шульке прочел работу Ли, где тот описывал свое открытие. В 2004 г. эти два исследователя совместно с несколькими другими опубликовали в New England Journal of Medicine статью, где подтверждали: у ребенка наблюдается миостатиновая мутация. В прессе поднялся ажиотаж, очень расстроивший семью, где родился младенец. Некоторые критически настроенные авторы требовали, чтобы его не названная в статье мать, о которой сообщалось, что она является профессиональным спринтером, вернула все свои медали. Сегодня Шульке отказывается раскрывать какую-либо информацию о текущем состоянии мальчика: после шумихи в СМИ семья попросила врача больше никогда не сообщать о ней никаких сведений. Однако родители самого, вероятно, известного общественности «супермалыша» в США (во всяком случае, из тех, чье имя не скрывается) все-таки по-прежнему не отказываются беседовать с журналистами.

Мичиганцу Лайаму Хёкстре, мальчику, с которым мы познакомились в начале главы, сейчас, когда я это пишу, девять лет. У него рельефный пресс, и его спина так и бугрится мышцами. Он играет в хоккей, и ему нравится борьба (по словам его отца Нила). И хотя мальчик не очень-то успешно сражается с соперниками на хоккейной площадке, его сила, судя по всему, дает ему явное преимущество на борцовском ринге, где он способен одолевать противников, даже не зная традиционных и общепринятых приемов. По словам отца мальчика, Лайам также может гораздо дальше бросать и отбивать бейсбольный мяч, чем его сверстники. Да и на школьном дворе его мышцы приносят пользу. Нил не без гордости рассказывает, как Лайам недавно «завалил» парня постарше, который приставал к его друзьям.

Врачи пока не сумели выяснить, какая же конкретная мутация вызвала такое усиленное развитие мышц Лайама. Но Суини, Феррелл (анализировавший ДНК мальчика) и многие другие специалисты убеждены, что причина здесь, скорее всего, именно генетическая. Если мутацию все-таки удастся выявить, это может проложить путь к разработке новых методов лечения — или новых методов накачивания для спортсменов, жаждущих побед, и просто для здоровяков, стремящихся увеличить свою мышечную массу.

Пока же для Суини и ряда других исследователей миостатин — в числе самых перспективных веществ, на которые можно оказывать целенаправленное воздействие, разрабатывая методики лечения заболеваний, связанных с атрофией мышц. Сейчас, когда я это пишу, несколько фармацевтических компаний уже проводят клинические испытания так называемых ингибиторов миостатина.

В 2011 г. Суини при помощи миостатиновой мутации вывел золотистого ретривера-«шварценеггера». А в 2015-м китайские ученые объявили, что при помощи технологии CRISPR получили гончих с мышечной массой, вдвое превышающей обычную. Этого удалось добиться, избавив их организм от миостатина посредством генетической модификации. Они сообщили, что намерены выводить собак и с другими мутациями, аналогичными тем, что вызывают человеческие заболевания, например болезнь Паркинсона или мышечную дистрофию.

Суини по-прежнему верит в эффективность IGF-1, но он занимается главным образом ингибированием миостатина, поскольку для этого нужно встраивать в организм меньше вирусных векторов, а значит, меньше вероятность, что организм даст на них нежелательную иммунную реакцию. Впрочем, в дальнейшем ученый еще может вернуться к IGF-1. Смерть Джесси Гелсингера, произошедшая в 1999 г., потрясла институт, где работал Уилсон, и исследователю на пять лет запретили тестировать его методики на испытуемых-людях. Но с тех пор медики нашли новые методы подавления иммунного отклика: в частности, для этого используются другие векторы (некоторые из них открыл сам Уилсон), а кроме того, применяются определенные стероиды: то и другое сдерживает воспалительные процессы на первой — самой важной — стадии лечения. Евросоюз впервые одобрил одну из методик генетической терапии в 2014 г. Сегодня, по некоторым оценкам, одновременно проходят более 2000 испытаний новых генетических методик лечения. Скорее всего, в будущем такие методики станут очень широко применяться для избавления людей от болезней. Пока же Суини и его коллеги пристально следят за этими испытаниями, чтобы определить, какие вирусные векторы наиболее безопасны и насколько далеко мы можем продвигаться по этому пути, не нанося вред пациентам.