Беременность после 30 лет, или Осознанное материнство - Екатерина Истратова Страница 14

О внутриутробных пороках развития (ВПР) у ребенка думают практически все будущие мамы независимо от возраста. Как только женщина узнает о беременности, к которой не готовилась заранее, в голове сразу всплывают «нарушения режима» за последний месяц: пропила противовирусное средство, перенесла длительный авиаперелет, вина выпила и т. д., и т. п. Любая нормальная женщина, конечно же, переживает за здоровье своего малыша, а хромосомные дефекты развития – часто самый страшный страх будущих мам за 35 лет, потому что и врачи, и знакомые говорят об этом. Рассмотрим эти страхи подробнее.

Генетическая информация содержится в ядре каждой человеческой клетки в виде 23 пар хромосом. Если в такой паре образуется дополнительная хромосома – это трисомия. Наиболее известной является трисомия по 21-й хромосоме – синдром Дауна.

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, которое характеризуется слабоумием и характерными внешними признаками (раскосые глаза, плоское лицо, относительно низкий рост, одна поперечная складка на ладони и др.).

Причина возникновения болезни Дауна – аномалия 21-й пары хромосом. Риск рождения ребенка с таким синдромом значительно повышается с возрастом (матери старше 35 лет, отцы старше 45 лет).

После болезни Дауна по частоте хромосомных дефектов встречаются трисомия по 13-й хромосоме – это синдром Патау и трисомия по 18-й хромосоме – это синдром Эдвардса.

Реже встречаются и другие хромосомные дефекты. Во всех случаях хромосомных нарушений наблюдаются значительные психические и физические нарушения здоровья ребенка.

Несмотря на неблагоприятный прогноз для возрастных мам, рассматривать повышенные риски можно по-разному.

Когда вы видите цифры рисков рождения детей с хромосомной патологией у мам старше 35 лет, возможно, вы напрасно пугаетесь больше, чем того требует ситуация. Давайте рассмотрим их подробнее.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна меняется с возрастом примерно так:

20 лет – 1/1667,

30 лет – 1/952,

35 лет – 1/350,

40 лет – 1/105,

42 года – 1/60,

45 лет – 1/30,

49 лет – 1/12.

Но можно посмотреть на эти цифры иначе, если перевести их в проценты.

Вероятность рождения ребенка без синдрома Дауна примерно составляет:

20 лет – 99,94 %,

30 лет – 99,89 %,

35 лет – 99,70 %,

40 лет – 99,05 %,

42 года – 98,30 %,

45 лет – 96,67 %,

49 лет – 91,67 %.

Согласитесь, что так подобные риски выглядят менее страшными. Хотя ребенок, рожденный с особыми нуждами, – это очень сложно. Далеко не каждые родители готовы физически и морально воспитывать такого малыша.

?

Возможно ли как-то избежать хромосомных дефектов?

Предотвратить появление того или иного генетического отклонения невозможно, но обнаружить хромосомные дефекты путем пренатальной диагностики можно еще до рождения ребенка. Для этого женщина консультируется с врачом-генетиком, который может просчитать все риски и назначить пренатальные исследования, чтобы предотвратить нежелательные последствия.

?

В каких случаях беременной женщине показана консультация генетика?

• У женщины или ее партнера уже родился малыш с какими-либо наследственными заболеваниями;

• у одного из родителей или у обоих имеется врожденная патология, которая может передаваться по наследству;

• партнеры состоят в близком родстве;

• высокий риск хромосомной патологии плода в результате пренатального скрининга (результат гормонального анализа крови + УЗИ);

• возраст будущей мамы старше 35 лет;

• наличие мутаций гена CFTR у будущих родителей (высокий риск муковисцидоза у детей);

• наличие замерших беременностей, самопроизвольных выкидышей или мертворожденных детей неясного генеза в анамнезе;

• наследственные генетические заболевания родственников.

Большинство женщин все-таки предпочитают посещать генетика и проходить генетические исследования в случае возникновения серьезных вопросов. Но каждая из них свободна в своем выборе. Если вы решите пройти подобные исследования, посоветуйтесь с родными, акушером-гинекологом, психологом.

Важно!

■ Подумайте, если результат генетического исследования окажется неблагоприятным, что вы станете делать.